Yetişkinlerde Sma Hastalığı Belirtileri

Yetişkinlerde Sma Hastalığı Belirtileri Yetişkinlerde Sma Hastalığı Belirtileri, SMA hastalığı yetişkinlerde görülür mü?, SMA en çok kimlerde görülür?, SMA kaç yaşına kadar belli olur?, SMA taşıyıcılığı kimlerde görülür?, SMA geni kimden gelir?, Neden bu kadar çok SMA hastası var?

Yetişkinlerde Sma Hastalığı Belirtileri

Kaslarda zayıflık, güçsüzlük, hareket etmede zorluk çekme. Oturma, emekleme, yürüme gibi kaba motor becerilerinde gecikme. Kas seğirmeleri. Baş kontrolünde zayıflık. Emme ve yutma güçlüğü çekme. Skolyoz gibi kemik ve eklem sorunları Solunum sorunları yaşama. Yeme ve yutmada güçlük.

SMA hastalığı yetişkinlerde görülür mü?

SMA, yaşam kalitesini ve yaşam beklentisini önemli ölçüde etkileyebilen genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Zamanla kötüleşen ilerleyici bir hastalıktır. Semptomlar doğumda mevcut olabilir (tip 1) veya çocuklukta (tip 2 veya 3) veya yetişkinlikte (tip 4) gelişebilir.

SMA en çok kimlerde görülür?

Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır. SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır.

SMA kaç yaşına kadar belli olur?

Tip 2 SMA hastalığı olan bireyler kendileri için solunum komplikasyonları sürekli bir tehdit olsa dahi, genellikle yetişkinlik dönemine ulaşacak kadar yaşamlarını sürdürebilirler. 3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür.

SMA taşıyıcılığı kimlerde görülür?

Bu taşıyıcılık duruma toplumda 40-60 kişiden 1 tanesinde görülebilmektedir ve taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuk sahibi olması durumunda da hastalığın ortaya çıkma ihtimali her gebelik için %25'tir.

SMA geni kimden gelir?

SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini %25'e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de %50'ye çıkarmaktadır.

Neden bu kadar çok SMA hastası var?

Medyascope'a konuşan Türkiye Kas Hastalıkları Derneği Kurucu Başkanı Prof. Dr. Coşkun Özdemir hastalığa ilişkin şu bilgileri verdi: “SMA hastalığının oluşması için hem anne, hem babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Hastalığın görülme oranı, akraba evliliğinin çok olması sebebiyle dünyadaki ortalamalardan daha yüksek.

SMA olup olmadığını nasıl anlarız?

SMA hastalığı nasıl anlaşılır? Anne ve baba, bebeklerin hareketlerinde azalma, farklılık ve anormallik fark etmesi sonucunda uzman doktora başvurur. Bebeğe EMG ile kas ölçümü yapılması sonucunda, kan testi genler inceler ve SMA olup olmadığı anlaşılır.

Topuk kanından SMA belli olur mu?

Uzmanlar, bireylerin bebek sahibi olmadan önce SMA taşıyıcısı olup olmadıklarını genetik testler yoluyla öğrenmesini öneriyor. Genetik tarama testleri evlilik öncesi, anne rahminde (CVS ve amniyosentez) ve doğumdan hemen sonra (topuk kanı) yapılabilir.

SMA her kardeşte olur mu?

Çekinik geçişli bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmak ancak taşıyıcılık oluşturabilir.

Sonradan SMA olunur mu?

Bazı SMA türleri hastalarda doğuştan itibaren bulunurken, bazı SMA türleri ise yaşamın ilerleyen dönemlerinde etki göstermeye başlar. SMA hastalığının yaklaşık her 8.000-10.000 kişide bir görüldüğü bilinir. SMA gittikçe ilerleyen ve daha ciddi semptomların görülmesine neden olan bir hastalıktır.

SMA geni anneden mi babadan mı?

SMA hastalığı olan bireylerde SMN1 geninin çalışmayan iki kopyası bulunur. Hastalığın genetik özellikleri nedeniyle, hastaların %95'inde çalışmayan SMN1 geni kopyalarından birisi babadan, diğeri anneden aktarılır. SMA hastalığı bulunan çocukların ebeveynleri taşıyıcıdır ve hastalığa sahip değillerdir.

SMA olmaması için ne yapmalı?

SMA hastalığı önlenebilinir mi? Evet. Toplum eğitimi, Taşıyıcıların Taranması (Evlilik Öncesi ve Gebelik Öncesi) Genetik Danışma ve Doğum Öncesi tanı ve Genler ayıklanarak yapılan Tüp Bebek Yöntemi ile önlenir.